인간 광우병으로 불리는 변형 크로이츠펠트-야콥병(vCJD)을 일으키는 유전자와 관련이 있는 20 번 염색체의 염기서열과 유전자 분석작업이 사실상 마무리됐다. 게놈 연구 국제컨소시엄 인간게놈프로젝트(HGP)의 영국 연구기관인 웰컴트러스트 생거센터는 영국 과학전문지 `네이처' 최신호(20일자)에 발표한 연구보고서에서 23쌍의 인간 염색체 중 22 번과 21번 염색체에 이어 20번 염색체의 염기서열과 유전자 분석을 끝냈다고 밝혔다. 이에 따라 인간 광우병, CJD·자가면역질환, 성인 당뇨병, 비만, 백내장의 질병 원인이 더욱 명확하게 규명되고 효율적인 치료법과 치료약이 개발될 수 있는 길이 열리게 됐다. 연구책임자인 파나죠티스 델로커스 박사는 "20번 염색체의 전체 DNA 가운데 유전자가 있는 것 으로 추정되는 활성영역의 99.5%에 대해 99.99% 이상의 정확도로 염기서열을 결정했다"고 주장 했다. 20번 염색체는 크기가 약 6000만킬로베이스(kb:유전자크기 단위)로 23쌍의 염색체로 구성된 인 간 게놈 전체에서 2% 정도를 차지하고 있으며 CJD와 자가면역질환, 성인형 당뇨병, 비만, 백 내장, 습진 등 많은 질병과 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 델로커스 박사는 이미 알려져 있는 유전자와 게놈지도 작성이 끝난 쥐, 녹색복어(tetraodon ni groviridis) 등의 유전자 염기서열 등과 비교분석해 유전자 727개와 유사유전자 168개도 찾아 냈다"고 밝혔다. 또 연구에는 현재 이용가능한 유전자 검색법이 모두 동원됐기 때문에 20번 염색체에 존재할 가 능성이 있는 유전자의 95% 정도를 찾아낸 것으로 볼 수 있다고 주장했다. 염색체 내에 유전자가 얼마나 조밀하게 들어있는지를 나타내는 유전자 밀도는 완성된 20번 염 색체는 1메가베이스(Mb)당 12로 나타났는데, 21번 염색체의 1Mb당 6.7과 22번 염색체의 1Mb당 22의 중간에 해당하는 것이다. 인간 염색체 중 가장 작은 22번 염색체의 유전자지도는 1999년 12월 최초로 완성됐으며 여기에 서는 유전자 545개가 발견됐고 2000년 5월 완성된 21번 염색체 지도에서는 225개의 유전자가 확인됐었다. 연구팀은 22번, 21번, 20번 등 3개 염색체 내의 유전자 분석결과를 토대로 인간게놈에 존재하 는 전체 유전자수를 3만1500개 정도로 추정했다. 연구결과는 20번 염색체가 21번과 22번 염색체에 비해 크기가 훨씬 크고 유전자 검색에서 이미 게놈지도가 완성된 쥐와 녹색복어의 유전자 자료와 비교함으로써 정확도를 높였다는 점에서 완성도가 매우 높은 것으로 평가되고 있다. 연구결과에 대한 분석을 맡은 일본 이화학연구소(RIKEN) 게놈연구센터의 토드 테일러 박사는 " 20번 염색체의 염기서열 완성과 분석은 20번 염색체와 관련된 질병을 연구하는 과학자들에게 큰 도움이 될 것"이라고 말했다. 20번 염색체는 자가면역질환과 당뇨병, 비만, 백내장, 습진 등 많은 질병과 관련이 있는 것으 로 알려져 있지만 특히 관심을 모으는 이유는 최근 유럽을 공포속에 몰아넣은 광우병 및 인간 광우병과 관련된 유전자를 포함하고 있는 것으로 추정되고 있기 때문이다. <Chemical Daily News 2001/12/20> |
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