SK케미칼(대표 김철․박만훈)이 희귀질환인 파브리병(Fabry disease) 치료제를 출시할 예정이다.
SK케미칼은 3월11일 영국 Shire의 을 2015년 7월부터 판매한다고 밝혔다.
파브리병은 인구 4만명 중 1명꼴로 발생하는 희귀질환이며 선천적으로 α-Galactosidase라는 효소를 만드는 유전자가 변이돼 발병한다.
파브리병 환자는 Gb3 기질을 분해하지 못해 전신의 기관에 축적되면서 혈관 각화증, 손발 끝 통증 그리고 심장 및 콩팥기능에 이상이 발생해 사망하는 것으로 알려졌다.
은 48개국에서 승인받았고 17년 이상의 방대한 임상 근거를 갖고 있으며 현재 3000명 이상의 환자가 치료를 받고 있다.
은 2014년 식품의약청으로부터 승인을 받았으나 아직 가격은 결정하지 않은 것으로 알려졌다.
2014년 발표된 레프라갈 임상연구(FOS data)에 따르면, 을 투여한 740명의 파브리병 환자를 5년간 추적 관찰한 결과 치료하지 않는 군에 비해 콩팥과 심장 기능의 악화가 지연되었고 환자의 기대수명도 늘어나는 효과가 나타났다. 60세인 비치료군의 기대수명은 치료군에서 77.5세로 늘었다.
서울아산병원 의학유전학 센터 유한욱 교수는 “을 투여한 파브리병 환자들은 기존 약제보다 투여 시간을 단축시킬 수 있어 편리하고 투여로 발생하는 특이반응과 항체반응도 낮다”고 평가했다.