미국과 영국의 공공연구기관과 바이오기업들이 컨소시엄을 구성해 전체 인간 지놈(유전체)에 대한 유전적 변이를 지도로 만드는 프로젝트를 곧 시작한다. 과학학술지 네이처 최근호에 따르면, 영국 생거센터와 미국 화이트헤드생의학연구소, 5-6개 바이오기업이 컨소시엄을 구성하고 앞으로 2년내에 약 30만개의 일배체형(Haplotype)에 대한 유전지도를 작성해 공공에 개방할 방침이다. 일배체형은 염색체상에서 매우 가까운 곳에 위치해 함께 유전되는 일련의 유전적 표지(마커)들로, 질병에 대해 어떤 사람이 더 걸리기 쉬운지를 풀어주는 실마리가 될 것으로 기대되고 있다. 6000만달러가 투자될 공동 프로젝트는 미국 국립보건원(NIH)과 영국 웰컴트러스트재단이 적극 지원하고 있으며, 오키드바이오사이언스를 비롯한 몇몇 바이오기업과 다국적 제약회사가 참여할 계획이다. 컨소시엄은 인간지놈 프로젝트와 최근 완료된 단일염기변이(SNP) 규명 컨소시엄의 연구성과를 기반으로 진행된다. SNP컨소시엄은 최근 200만개에 달하는 SNP 위치를 규명했다. 보통 1000개 염기에 하나꼴로 나타나는 SNP는 질병 유전자를 걸러내는 표지로 작용하지만 SNP만 사용하는 것은 30억쌍의 염기로 구성된 전체 유전체상에서 개개인의 단일염기를 추적하는 것이 매우 힘들기 때문에 연구가 어렵고 비용이 많이 드는 단점이 있다. 반면, 일배체형을 이용하는 것은 일배체형이 함께 유전되는 경향이 있는 SNP군을 포함하고 있다는 점에서 이런 어려움을 일부 해결해 준다. 즉 약 200만개의 단일염기변이를 그룹화함으로써 유전체상 변이를 밝혀내기가 용이해지는 것이다. 컨소시엄은 유전자형(genotype) 데이터를 분석함으로써 일배체형이 위치한 영역을 지도로 작성할 계획인데, 지도가 완성되면 당뇨병 연구자는 당뇨병 관련 지놈영역을 좁혀나가면서 당뇨병 환자의 일배체형 영역이 어떻게 다른지를 확인하게 되는 등 질병 연구에 큰 진전이 기대된다. <Chemical Daily News 2001/07/25> |
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