난청 유전자 진단키트 개발 착수 … 관련산업 동반성장 효과 기대
화학뉴스 2015.09.11
시선바이오머터리얼스(대표 박희경)가 선천성 난청 유전자 진단키트 상용화에 나선다.
시선바이오머티리얼스는 기초연구를 통해 한 번의 검사로 유전성 난청과 관련이 매우 높은 5개 유전자의 11개 돌연변이를 선정했으며, 고민감도로 검출하는 진단키트를 제품화하면 유전자 분석기관 및 대형병원은 물론 이비인후과, 소아과, 산부인과에서 활용해 질병의 조기진단이 가능할 것으로 예상되고 있다. 진단키트의 임상시험 후 2016년 상반기 식품의약품안전처에 체외진단용 의료기기로 품목허가를 신청하고 중국 타이완을 중심으로 해외마케팅에 주력할 계획이다. 선천성 유전에 따른 비증후군성 난청은 출생 직후 또는 늦어도 출생 6개월 이전에 발견해 재활치료를 받아야 정상 어린이와 비슷한 언어구사력 및 어휘력을 가질 수 있어 유전자 검사를 통한 조기발견이 시급한 것으로 알려졌다. 현재 유전자 검사는 DNA 염기서열분석에 의존하고 있으나 검사비용이 지나치게 높아 산부인과·소아과·이비인후과 의사들도 부모에게 검사를 권하기 부담스러워 저렴하고 보편적으로 사용 가능한 진단키트에 대한 시장 수요가 높은 실정이다. 기존 선천성 난청 유전자 분석에는 GJB2, SLC26A4, 12S rRNA 등 3가지 유전자가 이용됐으나 시선바이오머티리얼스는 분당서울대학교병원 최병윤 이비인후과 교수의 연구를 통해 국내에 CDH23과 TMPRSS3의 돌연변이에 의한 선천성 난청이 상당수 있음을 밝혀내 해당 돌연변이를 추가한 진단키트 개발을 추진했다. 시선바이오머티리얼스는 가칭 <유톱 히어링로스 유전자진단키트(U-TOP™ HL Genotyping Kit)>를 개발하기 위해 5개 유전자의 고빈도 돌연변이 11개를 실시간중합효소연쇄반응(Real-time PCR) 동시다중분석 방식을 통해 검출하는 기법을 적용할 방침이다. 구체적으로 정상적인 DNA에 상보적인 PNA(인공 DNA)를 키트 내 시약에 담아 융해반응할 때 비정상 돌연변이가 정상검체보다 일찍 분리되는 현상을 이용해 돌연변이 여부를 판명할 예정이다. 분자진단법은 사용이 간단하고 개인별 유전질환 발현 여부를 시사하는 단일유전자변이(SNP) 분석이 용이해 활용도가 높을 것으로 기대되고 있다. 박희경 대표는 “가족력 등을 파악한 뒤 경제적인 비용으로 소아의 유전성 난청을 조기에 판별하게 되면 임산부가 출산 전에 갖는 막연한 불안감을 잠재울 수 있을 것”이라며 “보청기, 인공와우 등 난청 관련산업 분야도 동반성장하는 효과가 있을 것”이라고 강조했다. <화학저널 2015/09/11> |
제목 | 날짜 | 첨부 | 스크랩 |
---|---|---|---|
[제약] 시선바이오, 신개념 표적치료제 개발 | 2015-09-22 | ||
[바이오화학] 시선바이오, 맞춤형 암진단키트 개발 | 2015-07-10 |
수탁사 | 수탁 업무 및 목적 | 보유 및 이용기간 |
---|---|---|
미래 이포스트 | 상품 배송 | 서비스 목적 달성시 또는 관계법령에 따른 보존기한까지 |
LG U+ | 구독 신청에 필요한 신용카드, 현금결제 등의 결제 대행 | |
홈페이지코리아 | 전산시스템 운영 및 유지보수 |
수집하는 개인정보 항목 |
성명, 회사명, 부서, 직위, 전화번호, 핸드폰번호, 팩스, 이메일, 홈페이지주소 자동수집항목 : 서비스 이용기록, 접속 로그, 쿠키, 접속 IP 정보 |
---|---|
개인정보 수집 및 이용목적 |
켐로커스는 수집한 개인정보를 다음의 목적을 위해 활용합니다. (1) 성명, 회사명 - 회원제 서비스 이용에 따른 회원식별, 불량 회원의 부정 이용 방지를 위함 (2) 부서명/직위 : 회원의 서비스 이용에 대한 통계 및 마케팅에 활용 (3) 이메일, 홈페이지 주소, 팩스, 전화번호, 휴대폰번호 - 서비스 이용 후 계약이행에 대한 내용 제공, 결제 진행사항 통보, 영수증 및 청구서 송부, 불만처리 등을 위함 |
개인정보의 보유 및 이용기간 | 개인정보 수집 및 이용목적이 달성된 후 지체없이 파기 |